wat is Polydactyl?

[Vertaald door Karin
Sandbergen.]
  gekopieerd van de PawPed's
site

Door Sheila L Curtis, Indys, & Lucinda King BA (eerste graad), 
17 januari 2007.

(Herdrukt met toestemming)

Katten hebben gewoonlijk 18 tenen, 5 aan elk van de voorpoten en 4 aan elk
van de achterpoten. Polydactyle katten (ook wel hyperdactyl genoemd) hebben
extra tenen aan hun poten. Bij polydactylie zijn er meer dan het normale aantal
tenen. Het komt van het Griekse "poly" dat "veel" en "dactylo" dat "vinger of
teen" betekent. Verhalen over polydactylie voeren terug tot de verslagen van
Darwin, dus lijkt het niet iets bijzonders te zijn. Volgens dierenarts Arnold
Plotnick was de eerste wetenschappelijke vastlegging van polydactylie in 1868. 
Darwin spreekt er echter al in 1850 over "Ik heb horen spreken over
verschillende groepen katten met zes tenen, waarvan in één groep deze
eigenaardigheid minstens drie generaties lang is doorgegeven.
"  Polydactylie
komt voor bij verschillende diersoorten: mensen, katten, honden, cavia's, vogels
etc. Het is belangrijk te weten dat elke soort zijn eigen unieke kenmerken en
verschillende manieren van vererving heeft. Polydactylie bij katten lijkt het
meest op wat bij vogels is waargenomen, met uitzondering van het spiegelen dat
bij deze laatste soort is geconstateerd. (Danforth 1947) "De polydactyle
eigenschap ontstond waarschijnlijk als een spontane mutatie, en een polydactyl
kitten dat wordt geboren uit twee ouders met het normale aantal tenen, kan een
nieuwe mutatie betekenen
".

Er zijn twee rassen in het bijzonder die aanspraak kunnen maken op een
geschiedkundige verwijzing naar polydactylisme: De Pixie Bob, die voortkomt uit
een polydactyle kat, en de Maine Coon. Er zijn geruchten dat deze eigenschap
ooit bij 40% van het ras voorkwam, maar er zijn geen specifieke gegevens om deze
cijfers te bevestigen. Verhalen over polydactylie bij Maine Coons zijn al sinds
1876 vastgelegd, toen een lid van de MCBFA (Maine Coon Breeders and Fanciers
Association - Vereniging van Fokkers en Liefhebbers van de Maine Coon) een
schilderij ontdekte waarop deze eigenschap werd afgebeeld.  De afgelopen jaren
lijkt het aantal fokkers dat op deze polydactyle eigenschap fokt te zijn
toegenomen en MCPI (Maine Coon Polydactyl International), een internationale
organisatie, is opgericht om deze eigenschap bij de Maine Coon te bevorderen en
te beschermen.

Door embryologen wordt verwezen naar twee vormen van polydactylie, nl.
pre-axiaal en postaxiaal. Om onderscheid te maken tussen deze twee vormen, moet
men zich voor ogen houden dat pre-axiaal aan de binnenkant van de poot is, (bij
de mens, duimzijde) en postaxiaal aan de buitenkant (pinkzijde bij de mens). De
postaxiale vorm is zeldzaam en het is onwaarschijnlijk dat extra tenen of
vingers die postaxiaal zitten, volledig zijn ontwikkeld, terwijl degene die
pre-axiaal zitten dat altijd wel zijn. Als opgemerkt in Robinson's  wordt het
polydactyle gen aangeduid met Pd. Sis & Getty (1968)  vermelden dat het
kenmerk wordt vererfd als een enkelvoudige autosomaal dominante eigenschap,
waarvan het waarschijnlijke effect is enige verandering in het pre-axiale
(d.w.z. middelste) gedeelte van de arm of het been te veroorzaken, waardoor een
buitensporige groei in dat gebied plaats vindt. Jezyk zegt verder dat "Er
geen duidelijk klinisch belang is bij deze aandoeningen, anders dan een
verhoogde neiging tot letsel met verwonding van de gedeeltelijke  tenen
".
Echter, "Polydactylie is ook een kenmerk van verschillende, veel ernstiger
syndromen
". (PF Jezyk]) Omdat polydactylie soms
gepaard gaat met andere ongewenste genen en kwalen, ontstaat er enige
verwarring. Sommige auteurs hebben het bijvoorbeeld over meer dan één vorm van
het Pd gen en vermelden hierbij andere dysostoses zoals Syndactylie, een aandoening die
wordt veroorzaakt door een gen, bekend als Sp, dat een gespleten voet
veroorzaakt. Er zijn andere vormen van polydactylie die worden veroorzaakt door
milieuomstandigheden (o.a. vervuiling) of zeldzame genetische kwalen zoals
Ellis-van Creveld syndroom. Deze gaan gewoonlijk gepaard met andere symptomen,
maar dit is een heel ander onderwerp en heeft niets te maken met het Pd gen.

Volgens geneticus en TICA (The International Cat Association) Genetisch
Comité Voorzitter Dr. Solveig Pflueger "hebben de meeste polydactyle kittens
een vorm van pre-axiale polydactylie met de extra tenen aan de duimzijde van de
poot...
" Het Pd gen heeft een volkomen onschadelijke vorm van polydactylie
tot gevolg.

Klinisch Onderzoek

Eén van de problemen met het onderzoek naar polydactylie bij katten is dat er
een groot gebrek aan wetenschappelijke literatuur is en dat veel van wat
geschreven is onvoldoende is onderzocht en daarom niet onderbouwd. Er zijn erg
weinig wetenschappelijke onderzoeken naar polydactylisme en die er zijn, zijn
lang geleden uitgevoerd. Zij zijn het echter waard om opnieuw besproken te
worden, maar men moet in gedachten houden dat, voor zover bekend, de onderzochte
katten kort- en langharige huis-tuin-en-keuken-katten waren en geen raskatten.
De auteurs konden slechts drie wetenschappelijke onderzoeken naar polydactylie
bij katten achterhalen: Heredity of Polydactylism (Vererving van Polydactylisme)
door C.H. Danforth (1947)  Morphology of the Feet in Polydactyl Cats (Morfologie
van de poten bij Polydactyle Katten) door C.H. Danforth (1947)  en The Anatomy
of Polydactylism in cats with Observations on Genetic Control (De Anatomie van
Polydactylie bij katten met Waarnemingen over Genetische Beheersing) door
Chapman en Zeiner (1961)  Om het gemakkelijk leesbaar te houden, zal Danforth's
Heredity of Polydactylism met Danforth 1 worden aangeduid en Danforth's
Morphology of the Feet in Polydactyl Cats met Danforth 2. In zijn onderzoek
omschrijft Danforth 'normaal' als: "toestanden die worden aangetroffen in de
grote meerderheid van normale katten.
"

Met uitzondering van één kat, die op verschillende tijdstippen 2 kittens met
een liesbreuk en één met een vorm van ataxie kreeg, werden er verder geen
afwijkingen waargenomen in de paringscombinaties van enig geëvalueerd
wetenschappelijk onderzoek dan ook. Als men het gehalte aan inteelt in
ogenschouw neemt, mag dit opmerkelijk worden genoemd.

Verder diepgaand genetisch onderzoek en uitleg zijn noodzakelijk om de uiting
van het Pd gen volledig te begrijpen. Dr. Lyons aan de Davis Universiteit van
Californië verzoekt thans om DNA monsters van polydactyle Maine Coons teneinde
te trachten de aanwezigheid van het Pd gen te achterhalen. In de meeste gevallen
is het duidelijk zichtbaar als een kat dit Pd gen heeft. Verdere
wetenschappelijke informatie kan er echter toe bijdragen dat er een beter begrip
ontstaat.

Erfelijkheid

Bij de muis is ontdekt dat polydactylie wordt veroorzaakt door een mutatie
van het Gli3 gen en men denkt dat er een verband bestaat tussen dit gen en
pre-axiale polydactylie. De mutatie onderdrukt het Shh gen (of Sonic Hedgehog).
Of dit ook geldt voor katten moet nog worden bepaald.

Bij mensen is recessieve polydactylie mogelijk, Danforth en Chapman sluiten
deze mogelijkheid bij de kat echter uit en bewijzen in hun onderzoek dat de vorm
van polydactylie bij katten een enkelvoudig incompleet dominant gen is, dat zich
op verschillende manieren openbaart.



 Gemiddelde nestgrootte bij Danforth.

Bij zijn eerste onderzoek keek Danforth naar de vererving van polydactylie en
gebruikte getoetste en ongetoetste gegevens van een kater en poes die hij had
gevonden en die 135 kilometer uit elkaar woonden. Bovendien gebruikte hij
gegevens van katten van vrienden. Alles bij elkaar fokte Danforth 234 kittens in
55 nesten, met een gemiddelde van 4.24 per nest, waarbij paringen plaatsvonden
tussen twee poly's, poly met niet-poly, en niet-poly met niet-poly. Het hoogste
percentage (28%) was 6, 6, 5, 5, (d.w.z. 6 tenen aan elk van de voorpoten en 5
tenen aan elk van de achterpoten) hoewel we niet weten uit welke combinaties
deze vormen voortkwamen. Hij bepaalde na de geboorte maar van 100 kittens het
geslacht, van deze waren er 52 mannelijk en 48 vrouwelijk. Helaas verzuimde hij
van de andere 134 kittens het geslacht te bepalen. Danforth bestudeerde de poten
van 97 polydactyle katten en ontdekte 25 verschillende vormen van
polydactylie. 
De vorm varieerde van slechts één extra teen aan een voorpoot
(5, 6, 4, 4) tot twee aan de voorpoten, en twee aan de rechterachterkant tot één
aan de linkerkant (7, 7, 6, 5). Jammer genoeg legt hij geen verband tussen het
aantal tenen en polydactylisme bij de ouders, daarom kunnen we uit dit onderzoek
niet opmaken of het aantal tenen van beide ouders van invloed is op het aantal
tenen van het nageslacht. Hij verklaart echter wel dat er "weinig verband is
tussen de mate van de vorm en nageslacht
".

Danforth sluit af met: "Het bewijs dat tot nu toe is vergaard, geeft aan
dat bij de kat polydactylie wordt bepaald door een enkelvoudig dominant gen
wiens mogelijk grootste doel het veroorzaken van enige veranderingen in het
pre-axiale deel van de "limb bud" is (een zwelling op de romp van het embryo,
die uiteindelijk de ledematen zullen worden, aanzet van de ledematen.) waardoor
een buitensporige groei in dat gebied plaats vindt. Door deze overdaad aan
weefsel worden de vergrote supernumeraire tenen of vingers ontwikkeld, waarvan
er geen enkele genetisch individuele kenmerken heeft. De eigenschap heeft geen
betrekking op geslacht, en er is geen bewijs aangetroffen dat diens gen dodelijk
is als het homozygoot is.
"

Het lijkt erop dat polydactylie een enkelvoudige autosomaal dominante
eigenschap is die zich wisselend openbaart, waarbij een kat slechts één kopie
van het gen nodig heeft om het tot uiting te laten komen. Danforth kwam er
echter achter dat zelfs als twee poly's met elkaar gepaard worden slechts 76,23%
van het nageslacht de eigenschap tot een bepaald niveau vertoonde. Als een poly
met een niet-poly werd gepaard was bijna éénderde (32,5%) van het nageslacht
polydactyl. Danforth veronderstelde aan de hand van zijn resultaten dat slechts
drie van de katten die hij had gebruikt homozygoot voor het gen waren en daarom,
zelfs als zij met een niet-poly werden gepaard 100% van het nageslacht
polydactyl was. De enige manier om erachter te komen of een kat hetero- of
homozygoot voor het gen is, zou door een testkruising zijn, hoewel de kans op
homozygoot aanmerkelijk groter zou zijn als het nageslacht het gevolg was van
twee polydactyle ouders. De heterozygote kat zou het Pd en pd gen dragen, daarom
kan in deze kat de eigenschap niet worden vastgesteld en is dit zelfs zo wanneer
twee polydactyle katten met elkaar worden verpaard, als men aanneemt dat zij
beiden heterozygoot zijn.